Magyarországon a szűrési statisztikák alapján a lakosság 1-2%-a szenved cöliákiában (lisztérzékenység, gluténérzékenység), azonban csupán 15-20 000 bizonyított, diagnózissal rendelkező személyt tartunk számon.
A lisztérzékenység tünetei típusos esetben már kora gyermekkorban jelentkeznek. Cöliákia gyanúja esetén az Európai Gyermekgyasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozástudományi Társaság (ESPGHAN) 2012-ben publikált irányelve alapján megkezdődik a gyermek kivizsgálása. Az alábbi ábrán megtekinthető a 2012-es irányelvek szerinti diagnosztikai döntési fa.
Az ESPHGAN 2012-es irányelve a cöliákia diagnosztizálására
A cöliákia gyanúját felvető tünetek esetében az első lépés az egyik antitest, a transzglutamináz szintjének (anti-TG2 IgA, TGA) meghatározása. A 2012-es irányelv szerint, amennyiben a normál érték tízszeresét meghaladja a transzglutamináz szint, az EMA antitest mennyiségének mérése és a HLA DQ8/DQ2 genotípus jelenlétének vizsgálata következik a diagnózis felállításhoz, vagy elvetéséhez. A döntési fa ezen útjában (a fenti ábrán a bal oldali útvonal) már a 2012-es irányelv szerint sem végezték el a gyermekek számára különösen megterhelő gasztroszkópiás vékonybél biopszia vizsgálatot. Tehát a döntési fa ezen ágán a normál érték tízszeresét meghaladó transzglutamináz szint, a pozitív EMA IgA és pozitív HLA DQ8/DQ2 eredmények alapján kaphatott a gyermek cöliákia diagnózist.
Tekintve, hogy a 2012-es irányelv az ismertetett esetben eltekintett a vékonybél biopszia vizsgálattól, amelynek kihagyása akár fals pozitív eredményhez is vezethetett, 2011-ben több mint 700, TGA pozitív gyermek bevonásával megkezdődött a nemzetközi ProCeDe (Prospective Celiac Disease Diagnostic Evaluation) elnevezésű kutatás a cöliákia diagnosztikus protokolljának megerősítése céljából. A vizsgálat végeztével megállapították, hogy gyermekek esetében, amennyiben a normál érték tízszeresét meghaladó transzglutamináz szint fenn áll és a második független vérminta pozitív EMA IgA eredményt ad, nincsen szükség sem az igen költséges, HLA DQ8/DQ2 genetikai tesztre, sem a kellemetlen, vékonybél biopsziára a cöliákia diagnózisához – adta hírül a Medical Online. A ProCeDe vizsgálat megerősítette a korábbi felvetést, miszerint nem minden esetben szükséges kitenni a gyermekeket a vékonybél biopsziának, valamint a normál érték tízszeresét meghaladó transzglutamináz szint és pozitív EMA IgA antitest vizsgálat esetében nincsen szükség a költséges genetikai vizsgálatra.
A döntési fa többi útvonalával kapcsolatban nem születtek új megfigyelések, tehát a kóros, de a normál érték tízszeresét nem meghaladó transzglutamináz szintek esetében továbbra is szükség van a gyomortükrözéskor elvégzett vékonybél biopsziára, illetve azokban az estekben is, amikor a normál érték tízszeresét meghaladó transzglutamináz szinthez negatív EMA IgA eredmény társul.
A ProCeDe vizsgálatnak köszönhetően sok gyermek esetében születhet meg a cöliákia diagnózisa az igen kellemetlen vékonybél biopszia és a költséges genetikai vizsgálat kihagyásával a fals pozitív eredménytől való félelem nélkül.
